نقص الجينات قد يكون سبباً وراء قصر القامة علوم ومعلومات عامة

أرجعت دراسة حديثة السر وراء إصابة البعض بقصر القامة إلى وجود نقص لديهم في بعض الجينات.

في الوقت الذي كان معلوماً فيه أن الطول واحداً من السمات التي يتوارثها أفراد الأسرة الواحدة، تمكن باحثون مؤخراً من الكشف حتى الآن عن خصائص جينية معينة قالوا إنها قد تفسر حوالي 10% من الاختلافات بين أطوال الأشخاص. وتوصل الباحثون كذلك إلى أن نسخاً مفقودةً للجينات أو أجزاء أخرى بالحمض النووي قد تكون المسؤولة عن نصف التأثير الذي تحظى به الجينات على أطوالنا. هذا وتعتبر التشوهات الوراثية، التي تعرف اختصاراً بـ CNV، تبديلات تحدث بداخل الكروموسوم، وهي التعديلات التي تعني أن الخلية يوجد بها إما عدد كبير جداً أو قليل جداً من نسخ شريحة من الحمض النووي. وفي الوقت الذي تشيع فيه تلك التشوهات لدى البعض، فإن بعضها الآخر يحدث فقط لدى عدد محدود من الأشخاص.

ووجد الباحثون، وفقاً لنتائج دراستهم البحثية الحديثة، أن الأشخاص الذين يوجد لديهم مزيد من حذوفات تلك التشوهات غير التقليدية – حيث يُفقَد جزء من الجينوم – يميلون لأن يكونوا قصار القامة. وبينما يوجد لدى الكل بعض من تلك الحذوفات على الأقل في الجينومات الخاصة بهم، فإنها توجد لدى آخرين بأعداد تقدر بالملايين.

من جانبه، قال دكتور جويل هيرسكورن، الذي قادر الدراسة التي نشرت في المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشري، إن النتائج التي توصلوا إليها أظهرت لهم أن هناك علاقة محدودة وثابتة كذلك بين كمية المادة الوراثية المفقودة وبين قصر طول القامة.